Epilessie rare
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Varianti patogenetiche SCN1A a “gain of function”: ampliamento dello spettro fenotipico e studi funzionali a supporto della scelta della terapia antiepilettica efficace
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Sara Matricardi et al, Gain of...
Sara Matricardi
Specialista in Neuropsichiatria Infantile Specialista e Pediatria, Ricercatore Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti – Pescara
Una revisione sistematica della letteratura sull’impatto complessivo della sindrome di Lennox–Gastaut
Questa revisione sistematica della letteratura ha valutato in modo complessivo il burden associato alla sindrome di Lennox-Gastaut,...
La sindrome di Lennox-Gastaut nel tempo: un quadro che cambia
Variabilità elettroclinica, criteri diagnostici e sfide nella gestione dall’infanzia all’età adulta...
Il ruolo della genetica nella diagnosi e nel management delle DEE
Dalla diagnosi molecolare alla personalizzazione terapeutica....
Anomalie respiratorie notturne in adulti con encefalopatie epilettiche dello sviluppo: valutazione mediante polisonnografia e monitoraggio video-EEG
Questo studio ha valutato le anomalie respiratorie notturne e la loro relazione con le crisi epilettiche in...
Rapporto italiano sulle epilessie RARE (i-RARE): un consenso sulla gestione multidisciplinare
Le epilessie rare e complesse sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da crisi spesso resistenti ai...
Le differenze dell’evoluzione della Lennox Gastaut tra bambini e adulti
Dal riconoscimento precoce alla gestione a lungo termine del paziente...
Lennox-Gastaut: un percorso clinico complesso dall’infanzia all’età adulta
La necessità di un approccio multidisciplinare e centrato sul paziente....
Prospettive future: ruolo della genetica e della terapia genica (DEE)
Dalla diagnosi molecolare precoce alle nuove possibilità terapeutiche...
Il processo di transizione nella Sindrome di Lennox-Gastaut
Gestione multidisciplinare del paziente con LGS: dalla pediatria all’età adulta...
Disturbi del movimento in pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo geneticamente determinate
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di van der Veen et al., pubblicato...
La transition dall’età pediatrica all’età adulta nella sindrome di Lennox-Gastaut
Il Dr. Giancarlo Di Gennaro offre una panoramica chiara e accessibile sul tema della transition nella sindrome...
Callosotomia vs VNS nella LGS: revisione sistematica e metanalisi
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Soares et al., Callosotomy vs Vagus...
Studio ABILITY: misure funzionali adeguate a valutare le abilità motorie nelle DEE con disabilità grave
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Berg et al., Measuring the inch...
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono forme gravi di epilessia a esordio infantile, con crisi,...
LGS: un team di esperti nella gestione di una patologia complessa
Medcast con il professor Nicola Specchio per approfondire la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa condizione, caratterizzata da un...
LGS: criteri diagnostici
Il professor Nicola Specchio presenta un’analisi dettagliata sui criteri diagnostici aggiornati dalla Lega Internazionale contro l’Epilessia nel...
DEE genetiche: situazione attuale e sfide future
Il campo degli studi sulle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) a esordio precoce è stato rivoluzionato...
LGS: non solo epilessia
Medcast con la prof.ssa Francesca Darra sul tema delle comorbidità nelle forme rare di epilessia, con focus...
LGS: definizioni e implicazioni cliniche
La prof.ssa Francesca Darra discute le sfide diagnostiche della sindrome di Lennox-Gastaut, una forma complessa di encefalopatia...
Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) and the role of Fenfluramine
La video lezione affronta la “Sudden Unexpected Death in Epilepsy” (SUDEP) e il ruolo della Fenfluramina. La...
Sindrome di Dravet: diagnosi precoce e outcome
In questo Epilepsyfocus verranno valutati gli aspetti della sindrome di Dravet chiedendosi se una presa in carico...
Focus On è lo spazio dove il nostro Board scientifico approfondisce i temi più rilevanti della ricerca nazionale e internazionale. Ogni articolo viene arricchito da un videocommento dell’autore, che guida il lettore nella comprensione dei risultati e del loro impatto clinico. Un modo diretto e autorevole per restare aggiornati, con lo sguardo degli esperti.
Focus on
Varianti patogenetiche SCN1A a “gain of function”: ampliamento dello spettro fenotipico e studi funzionali a supporto della scelta della terapia antiepilettica efficace
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Sara Matricardi et al, Gain of...
Sara Matricardi
Specialista in Neuropsichiatria Infantile Specialista e Pediatria, Ricercatore Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti – Pescara
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Approfondimenti formativi chiari e pratici, realizzati dai membri del nostro Board scientifico. Ogni video è pensato per guidarti passo dopo passo nella comprensione dei temi più rilevanti della ricerca e della pratica clinica.
Videolezioni
La sindrome di Lennox-Gastaut nel tempo: un quadro che cambia
Variabilità elettroclinica, criteri diagnostici e sfide nella gestione dall’infanzia all’età adulta...
Francesca Darra
Specialista in Neurologia, Centro Epilessia, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli
La transition dall’età pediatrica all’età adulta nella sindrome di Lennox-Gastaut
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Mettiti alla prova!
Affronta i nostri Casi-Quiz interattivi e testa le tue competenze cliniche. Alla fine di ogni caso troverai le letture consigliate per approfondire e confrontarti con le soluzioni degli esperti.
Gaming
Piccoli segnali, grandi domande
Una bambina di 9 mesi presenta crisi sempre più difficili da controllare: quale sindrome epilettica si nasconde...
Quando la febbre non è solo febbre
Un caso di epilessia resistente...
Ritorno alla vita
Sintomi nuovi, vecchie lesioni: il cervello non dimentica....
Un salvataggio in extremis
Una crisi improvvisa, nessuna risposta. Finché arriva la cura giusta....
Lacrime e sangue
Un litigio, una crisi, una lesione silenziosa....
Temporale in arrivo
Di giorno tutto tace. Ma il sonno racconta un’altra storia....
Si cade per rialzarsi
Cadute improvvise, riprese fulminee. Ma il corpo lancia un segnale....
High temperatures
Non era solo febbre. Una diagnosi che cambia la vita....
Conversazioni dinamiche con il nostro Board scientifico: approfondimenti, spunti pratici e prospettive nuove sui temi più attuali della ricerca e della clinica.
Medcast
Le differenze dell’evoluzione della Lennox Gastaut tra bambini e adulti
Dal riconoscimento precoce alla gestione a lungo termine del paziente...
Antonietta Coppola
Specialista in Neurologia, Centro Epilessia, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli
Sara Matricardi
Specialista in Neuropsichiatria Infantile Specialista e Pediatria, Ricercatore Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti – Pescara
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LGS: definizioni e implicazioni cliniche
La prof.ssa Francesca Darra discute le sfide diagnostiche della sindrome di Lennox-Gastaut, una forma complessa di encefalopatia...
In brevi pillole video, i membri del Board condividono riflessioni, insight e prospettive su temi di frontiera. Un formato rapido per ascoltare direttamente le voci degli esperti su argomenti che contano.
Video interviste
Il ruolo della genetica nella diagnosi e nel management delle DEE
Dalla diagnosi molecolare alla personalizzazione terapeutica....
Antonietta Coppola
Specialista in Neurologia, Centro Epilessia, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli
Lennox-Gastaut: un percorso clinico complesso dall’infanzia all’età adulta
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Casi clinici
Paziente con encefalite in presenza di Ab anti-GAD
Edoardo Ferlazzo, Professore Associato di Neurologia, Università Magna Grecia, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria...
La terapia antiepilettica in urgenza: la scelta del farmaco
Monica Ferlisi, UOC Neurologia A Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona...
Importanza del dosaggio plasmatico dei farmaci anticrisi in specifiche situazioni
Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di Bari...
Valutazione del deficit neurologico acuto in pronto soccorso
Stefano Meletti, Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena...
Stato epilettico occipitale: quale diagnosi?
Edoardo Ferlazzo, Professore Associato di Neurologia, Università Magna Grecia, Catanzaro. Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM di...
Quando le crisi non passano
Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di Bari...
L’importanza della scelta del primo ASM
Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di Bari...
Gestione della terapia in una epilessia farmacoresistente
Monica Ferlisi, UOC Neurologia A Azienda Ospedaliera, Universitaria Integrata Verona...
Diagnostica differenziale in un caso di stato confusionale
Monica Ferlisi, UOC Neurologia A Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona...
"Quando cammino mi trema la gamba..."
Edoardo Ferlazzo, Professore Associato di Neurologia, Università Magna Grecia, Catanzaro. Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM di...