Varianti patogenetiche SCN1A a “gain of function”: ampliamento dello spettro fenotipico e studi funzionali a supporto della scelta della terapia antiepilettica efficace
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Sara Matricardi et al, Gain of function SCN1A disease -¬ causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication, pubblicato su Epilepsia...
Sara Matricardi
Specialista in Neuropsichiatria Infantile Specialista e Pediatria, Ricercatore Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti – Pescara
Una revisione sistematica della letteratura sull’impatto complessivo della sindrome di Lennox–Gastaut
Questa revisione sistematica della letteratura ha valutato in modo complessivo il burden associato alla sindrome di Lennox-Gastaut, analizzando i sintomi clinici, i bisogni assistenziali, la qualità della vita, le comorbilità, l’impatto sul paziente e sul caregiver, gli aspetti economici e...
Francesca Darra
Professore Ordinario in Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Verona. Direttrice UOC Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona
La sindrome di Lennox-Gastaut nel tempo: un quadro che cambia
Variabilità elettroclinica, criteri diagnostici e sfide nella gestione dall’infanzia all’età adulta...
Francesca Darra
Professore Ordinario in Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Verona. Direttrice UOC Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona
Questo studio retrospettivo e longitudinale analizza il ruolo clinico dei livelli di anticorpi anti-MuSK delle sottoclassi IgG e dell’affinità anticorpale, come potenziali biomarcatori di severità...
Dalla diagnosi molecolare alla personalizzazione terapeutica....
Ottimizzare l’uso dei corticosteroidi nella MG: linee guida e ruolo delle terapie innovative “steroid-sparing”....
Questo studio ha valutato le anomalie respiratorie notturne e la loro relazione con le crisi epilettiche in adulti con encefalopatie epilettiche dello sviluppo (DEE)....
L’importanza della relazione medico–paziente in una malattia “fluttuante” e imprevedibile come la Miastenia Gravis....
Le epilessie rare e complesse sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da crisi spesso resistenti ai farmaci e associate a disturbi della sfera cognitiva...
Fatigue: definizione e caratteristiche peculiari nella Miastenia Gravis....
Dal riconoscimento precoce alla gestione a lungo termine del paziente...
La necessità di un approccio multidisciplinare e centrato sul paziente....
Evoluzione e limiti dei test anticorpali nella diagnosi di Miastenia Gravis...
Dalla diagnosi molecolare precoce alle nuove possibilità terapeutiche...
Il Prof. Francesco Saccà ci parla dell’importanza dell’attività fisica in miastenia gravis....
Il Board di Braincity
I membri del Board Scientifico di Braincity
Antonietta Coppola
Specialista in Neurologia, Centro Epilessia, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli
Francesca Darra
Professore Ordinario in Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Verona. Direttrice UOC Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona
Sara Matricardi
Specialista in Neuropsichiatria Infantile Specialista e Pediatria, Ricercatore Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti – Pescara
Giancarlo Di Gennaro
Specialista in Neurologia, Responsabile Centro Epilessia IRCCS NEUROMED, Pozzilli IS
Valentina Damato
Professoressa di Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Firenze
Lorenzo Maggi
Responsabile SC Neurologia 4 - Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Francesco Saccà
Professore di Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi Federico II, Napoli
Vincenzo Di Stefano
Specialista in Neurologia, UOSD di Neurofisiopatologia - Ambulatorio Malattie Neuromuscolari, Policlinico Universitario "Paolo Giaccone", Palermo