Focus on
Focus On è lo spazio dove il nostro Board scientifico approfondisce i temi più rilevanti della ricerca nazionale e internazionale. Ogni articolo viene arricchito da un videocommento dell’autore, che guida il lettore nella comprensione dei risultati e del loro impatto clinico. Un modo diretto e autorevole per restare aggiornati, con lo sguardo degli esperti.
Screening per sindromi miasteniche congenite in adulti con miastenia gravis sieronegativa tramite sequenziamento di nuova generazione
La miastenia gravis (MG) è un disturbo della giunzione neuromuscolare tipicamente associato ad autoanticorpi (Abs). Tuttavia, circa...
Varianti patogenetiche SCN1A a “gain of function”: ampliamento dello spettro fenotipico e studi funzionali a supporto della scelta della terapia antiepilettica efficace
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Sara Matricardi et al, Gain of...
Una revisione sistematica della letteratura sull’impatto complessivo della sindrome di Lennox–Gastaut
Questa revisione sistematica della letteratura ha valutato in modo complessivo il burden associato alla sindrome di Lennox-Gastaut,...
Marcatori sierologici di miglioramento clinico nella Miastenia Gravis MuSK-positiva
Questo studio retrospettivo e longitudinale analizza il ruolo clinico dei livelli di anticorpi anti-MuSK delle sottoclassi IgG...
Anomalie respiratorie notturne in adulti con encefalopatie epilettiche dello sviluppo: valutazione mediante polisonnografia e monitoraggio video-EEG
Questo studio ha valutato le anomalie respiratorie notturne e la loro relazione con le crisi epilettiche in...
Rapporto italiano sulle epilessie RARE (i-RARE): un consenso sulla gestione multidisciplinare
Le epilessie rare e complesse sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da crisi spesso resistenti ai...
Disturbi del movimento in pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo geneticamente determinate
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di van der Veen et al., pubblicato...
Miastenia gravis sieronegativa: un paradigma aggiornato per la diagnosi e la gestione della malattia dal 275° workshop internazionale ENMC
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Amelia Evoli, et al. 275th ENMC...
Fatigue e fattori associati nella miastenia gravis: uno studio di registro a livello nazionale
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Funke et al., Surgical Treatment in...
Callosotomia vs VNS nella LGS: revisione sistematica e metanalisi
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Soares et al., Callosotomy vs Vagus...
Studio ABILITY: misure funzionali adeguate a valutare le abilità motorie nelle DEE con disabilità grave
Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Berg et al., Measuring the inch...
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono forme gravi di epilessia a esordio infantile, con crisi,...