Miastenia gravis sieronegativa: un paradigma aggiornato per la diagnosi e la gestione della malattia dal 275° workshop internazionale ENMC

Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Amelia Evoli, et al. 275th ENMC international workshop: Seronegative myasthenia gravis: An update paradigm for diagnosis and management, 9-11 February 2024, Hoofddorp, the Netherlands, pubblicato su Neuromuscular Disorders nel 2024. Dal 9 all'11 febbraio 2024 si è tenuto il 275° workshop ENMC sulla diagnosi e la gestione della miastenia grave sieronegativa (SNMG), con la partecipazione di esperti nel campo della Miastenia Gravis (MG) adulta e pediatrica e rappresentanti dei pazienti. Il workshop si proponeva di ridefinire la SNMG alla luce dei recenti aggiornamenti diagnostici e terapeutici e di identificare i bisogni insoddisfatti dei pazienti, mettendo in evidenza le notevoli sfide nel work-up diagnostico della SNMG. La conferma della SNMG rimane spesso controversa, data l'assenza degli anticorpi specifici per MG e la relativa scarsità di raccomandazioni da parte di esperti internazionali disponibili in letteratura; le miopatie, le sindromi miasteniche congenite e i disturbi funzionali sono i più comuni errori di diagnosi. Migliorare l’iter diagnostico della SNMG è fondamentale per evitare diagnosi errate e cure inappropriate o tardive. A questo scopo, è stato elaborato e condiviso un algoritmo diagnostico specifico per la SNMG.