Pubblicato il 19 ottobre 2023

Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare porti spesso a cambiamenti nella gestione del paziente con DEE, poiché fornisce una base di conoscenze che consente un'accurata consulenza prognostica e riproduttiva. L'implementazione di test genomici nella cura dei bambini con DEE dovrebbe perciò diventare una routine nella pratica clinica.