Debolezza e Fatica Inarrestabili: Il Trattamento che ha Cambiato la Vita di Maria
DEE
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Pubblicato 19 ottobre 2023
Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica
Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare...
Pubblicato 05 marzo 2025
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono le forme più gravi di epilessia, caratterizzate da crisi epilettiche, intensa attività epilettiforme e regressione dello sviluppo. Esordiscono...