Epilessie rare

La nuova sezione di braincity dedicata alle epilessie rare e complesse

Pubblicato il 04 dicembre 2024

LGS: un team di esperti nella gestione di una patologia complessa

Secondo appuntamento nel Medcast di braincity con il professor Nicola Specchio, direttore dell'Unità Operativa Complessa Neurologia, Epilessia e Disturbi del Movimento dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, per approfondire la sindrome di Lenn...

Pubblicato il 24 novembre 2024

LGS: criteri diagnostici

Primo Medcast con il professor Nicola Specchio, direttore dell'Unità Operativa Complessa Neurologia, Epilessia e Disturbi del Movimento dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, dedicato alla sind...

Pubblicato il 19 novembre 2024

Il campo in espansione delle encefalopatie genetiche dello sviluppo ed epilettiche: situazione attuale e prospettive future

Il campo degli studi sulle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) a esordio precoce è stato rivoluzionato di recente dai progressi ottenuti nelle tecnologie dei test genetici. In questa revi...

Pubblicato il 11 novembre 2024

LGS: non solo epilessia

Secondo appuntamento con il Medcast di braincity insieme alla Prof.ssa Francesca Darra, che affronta il tema delle comorbidità nelle forme rare di epilessia, focalizzandosi sulle encefalopatie epilett...

Pubblicato il 04 novembre 2024

LGS: definizioni e implicazioni cliniche

Nel primo Medcast di braincity la professoressa Francesca Darra discute le sfide diagnostiche della sindrome di Lennox-Gastaut, una forma complessa di encefalopatia epilettica. La diagnosi è complicat...

Pubblicato il 30 luglio 2024

Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) and the role of Fenfluramine

La video lezione ha come tema la "Sudden Unexpected Death in Epilepsy" (SUDEP) e il ruolo della Fenfluramina. L'incidenza della SUDEP varia significativamente in base al disegno dello studio, al livel...

Pubblicato il 20 giugno 2024

Sindrome di Dravet: diagnosi precoce e outcome

In questo Epilepsyfocus verranno valutati gli aspetti della sindrome di Dravet chiedendosi se una presa in carico corretta e precoce possa migliorare l'outcome.

Pubblicato il 02 aprile 2024

Percorsi diagnostico-terapeutici e management dei pazienti con epilessie rare e complesse

In questa lezione il prof. Nicola Specchio parlerà del percorso diagnostico terapeutico dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.

Pubblicato il 28 gennaio 2024

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: non solo crisi

Una nuova video lezione a cura della Prof.ssa Francesca Darra dedicato alle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo

Pubblicato il 22 dicembre 2023

Real world evidence in Rare and Complex Epilepsies

Una nuova video lezione a cura della Dott.ssa Sara Matricardi dedicato alle Real World Evidence nelle epilessie rare e complesse

Pubblicato il 06 novembre 2023

Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica

Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo tras...

Pubblicato il 19 ottobre 2023

Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare...

Pubblicato il 09 ottobre 2023

Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2. Negli ultimi c...

Pubblicato il 25 settembre 2023

Precision medicine in rare epilepsies

In questo Epilepsy Focus la dr.ssa Sara Matricardi offre una overview riguardo la medicina di precisione nelle epilessie rare e di complessa gestione.

Pubblicato il 26 luglio 2023

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo

All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il ter...

Pubblicato il 24 luglio 2023

Comorbilità e predittori della qualità della vita correlata alla salute nella sindrome di Dravet: uno studio prospettico di follow-up di 10 anni

La sindrome di Dravet (DS) è una grave forma di encefalopatia dello sviluppo ed epilettica di natura genetica caratterizzata da un'epilessia resistente ai farmaci spesso associata ad una notevole ridu...

Pubblicato il 23 giugno 2023

Comorbidità nelle epilessie rare e complesse

In questo Epilepsy Focus il dr. Nicola Specchio ci illustrerà il percorso diagnostico-terapeutico e il management dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.

Pubblicato il 30 maggio 2023

Epidemiologia dell'encefalopatia evolutiva ed epilettica e della disabilità intellettiva ed epilessia nei bambini

Lo scopo di questo studio era di determinare l'incidenza cumulativa e la prevalenza delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e della disabilità intellettiva ed epilessia (ID+E) in una po...

Pubblicato il 26 aprile 2023

Video intervista - Sara Matricardi

Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara

Pubblicato il 26 aprile 2023

Video intervista - Francesca Darra

UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona

Pubblicato il 26 aprile 2023

Video intervista - Nicola Specchio

Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Pubblicato il 26 aprile 2023

Centri EpiCARE

Rete europea che comprende i principali centri di riferimento sulle epilessie rare e complesse