Epilessie rare

La nuova sezione di braincity dedicata alle epilessie rare e complesse

Pubblicato il 02 aprile 2024

Percorsi diagnostico-terapeutici e management dei pazienti con epilessie rare e complesse

In questa lezione il prof. Nicola Specchio parlerà del percorso diagnostico terapeutico dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.

Pubblicato il 28 gennaio 2024

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: non solo crisi

Una nuova video lezione a cura della Prof.ssa Francesca Darra dedicato alle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo

epilessie rare encefalopatia epilettica

Pubblicato il 22 dicembre 2023

Real world evidence in Rare and Complex Epilepsies

Una nuova video lezione a cura della Dott.ssa Sara Matricardi dedicato alle Real World Evidence nelle epilessie rare e complesse

epilessie rare epilessie complesse

Pubblicato il 28 novembre 2023

Sindrome di Dravet: diagnosi precoce e outcome

In questo Epilepsyfocus verranno valutati gli aspetti della sindrome di Dravet chiedendosi se una presa in carico corretta e precoce possa migliorare l'outcome.

sindrome di Dravet epilepsyfocus

Pubblicato il 06 novembre 2023

Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica

Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo tras...

eziologia genetica test genetici variante patogena terapia

Pubblicato il 19 ottobre 2023

Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare...

epilessia sequenziamento dell'esoma encefalopatia epilettica DEE eziologia genetica

Pubblicato il 09 ottobre 2023

Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2. Negli ultimi c...

complesso della sclerosi tuberosa TSC TSC1 TSC2 mTOR mTORi

Pubblicato il 25 settembre 2023

Precision medicine in rare epilepsies

In questo Epilepsy Focus la dr.ssa Sara Matricardi offre una overview riguardo la medicina di precisione nelle epilessie rare e di complessa gestione.

medicina di precisione epilessie rare

Pubblicato il 26 luglio 2023

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo

All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il ter...

encefalopatia epilettica

Pubblicato il 24 luglio 2023

Comorbilità e predittori della qualità della vita correlata alla salute nella sindrome di Dravet: uno studio prospettico di follow-up di 10 anni

La sindrome di Dravet (DS) è una grave forma di encefalopatia dello sviluppo ed epilettica di natura genetica caratterizzata da un'epilessia resistente ai farmaci spesso associata ad una notevole ridu...

sindrome di Dravet comorbilità

Pubblicato il 23 giugno 2023

Comorbidità nelle epilessie rare e complesse

In questo Epilepsy Focus il dr. Nicola Specchio ci illustrerà il percorso diagnostico-terapeutico e il management dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.

epilessie rare comorbidità

Pubblicato il 30 maggio 2023

Epidemiologia dell'encefalopatia evolutiva ed epilettica e della disabilità intellettiva ed epilessia nei bambini

Lo scopo di questo studio era di determinare l'incidenza cumulativa e la prevalenza delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e della disabilità intellettiva ed epilessia (ID+E) in una po...

epilessia disabilità intellettiva encefalopatia epilettica ritardo dello sviluppo

Pubblicato il 26 aprile 2023