Varianti patogenetiche SCN1A a “gain of function”: ampliamento dello spettro fenotipico e studi funzionali a supporto della scelta della terapia antiepilettica efficace

Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Sara Matricardi et al, Gain of function SCN1A disease -¬ causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication, pubblicato su Epilepsia nel 2023. Lo studio si è posto come obiettivo di valutare i fenotipi associati a varianti patogenetiche di SCN1A differenti dalla sindrome di Dravet (DS) e dall’epilessia genetica con crisi febbrili plus (GEFS+) e di analizzare l’effetto del trattamento con farmaci anticrisi (ASM, antiseizure medication), inclusi i bloccanti dei canali del sodio (SCB).