Valutazione della progressione di malattia nelle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche: caratteristiche EEG e neuropsicologiche

Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di Paolo Surdi et al., “Unveiling the disease progression in developmental and epileptic encephalopathies: Insights from EEG and neuropsychology”, pubblicato su Epilepsia nel 2024. Lo studio aveva l’obiettivo di valutare la progressione della malattia nelle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche ad eziologia genetica, confrontando dati clinici, elettroencefalografici e neuropsicologici all’esordio delle crisi con quelli dell’ultima valutazione di follow-up. I risultati hanno evidenziato modificazioni significative dell’attività di fondo EEG e della funzione cognitiva tra l’esordio delle crisi e l’ultimo follow-up, suggerendo una possibile progressione clinica nella maggior parte dei pazienti. L’elevata prevalenza di farmacoresistenza, disturbi del movimento, alterazioni comportamentali, disturbi dello spettro autistico e segni neurologici conferma la complessità delle DEE e sottolinea la necessità di una presa in carico precoce, personalizzata e multidisciplinare.