Il campo in espansione delle encefalopatie genetiche dello sviluppo ed epilettiche: situazione attuale e prospettive future

Il campo degli studi sulle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) a esordio precoce è stato rivoluzionato di recente dai progressi ottenuti nelle tecnologie dei test genetici. In questa revisione, viene fornito un aggiornamento sulle conoscenze attuali che riguardano i fattori genetici alla base delle DEE, con particolare riferimento ai meccanismi cellulari e molecolari che guidano l'epilettogenesi, e alle strategie terapeutiche emergenti e sulle opzioni di trattamento efficaci.