Nicola Specchio
Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2. Negli ultimi cinque anni, si sono registrati importanti progressi nella comprensione della neuropatologia associata a mTOR. I neonati e i bambini di età compresa tra uno e cinque anni affetti da TSC potrebbero trarre beneficio dalla valutazione precoce dello stato delle varianti genetiche e del mosaicismo. Inoltre, si sono resi disponibili biomarcatori EEG e di risonanza magnetica affidabili in grado di identificare precocemente i soggetti pediatrici con TSC a rischio di epilessia, autismo e ritardo dello sviluppo.
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