Nicola Specchio
Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico.
Con il termine encefalopatia epilettica si fa riferimento ad una presunta relazione causale tra epilessia e ritardo nello sviluppo. Esistono tuttavia evidenze a supporto di una patogenesi delle encefalopatie dello sviluppo in qualche misura indipendente dall'epilessia: sono infatti state identificate diverse varianti geniche associate sia alle encefalopatie dello sviluppo sia all'epilessia; inoltre, esistono forme genetiche di encefalopatie dello sviluppo in assenza di epilessia e forme che continuano a progredire anche quando le crisi sono controllate.
Sulla base di queste considerazioni, un termine più appropriato di encefalopatia epilettica è "encefalopatia epilettica e dello sviluppo": nel presente documento vengono esaminate le varianti geniche a sostegno di questa tesi, considerando in particolare l'interazione tra epilessia ed encefalopatie dello sviluppo per quanto riguarda l'influenza sulle decisioni terapeutiche.
È auspicabile che i progressi della ricerca nel campo dei test genetici possano aumentare l'accesso ai test clinici, una diagnosi più precoce, una migliore applicazione degli attuali trattamenti, aprendo la strada potenzialmente a nuovi trattamenti studiati a livello molecolare.
Accedi
Per continuare la lettura è necessario essere registrati. Se hai già un account Xgate inserisci le tue credenziali, se sei un nuovo utente clicca su "Nuovo utente" e segui le istruzioni.