Francesca Darra
UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona
La sindrome di Dravet (DS) è una grave forma di encefalopatia dello sviluppo ed epilettica di natura genetica caratterizzata da un'epilessia resistente ai farmaci spesso associata ad una notevole riduzione della qualità di vita correlata alla salute (HRQOL). Su questo aspetto, i dati prospettici ad oggi scarseggiano. Il presente studio longitudinale di follow-up a 10 anni evidenzia la presenza di un significativo declino cognitivo, sociale e fisico correlato alla HRQOL soprattutto tra i pazienti più giovani con DS. L'uso di bloccanti dei canali del sodio sembra avere un impatto negativo sulla HRQOL a lungo termine, evidenziando l'importanza della diagnosi precoce e della gestione specifica della malattia nella sindrome di Down.
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