La medicina di precisione per l'epilessia genetica all'orizzonte: recenti progressi, sfide attuali e suggerimenti per un continuo progresso - Braincity

La medicina di precisione per l'epilessia genetica all'orizzonte: recenti progressi, sfide attuali e suggerimenti per un continuo progresso

Le basi genetiche di molte epilessie sono sempre meglio conosciute: da ciò deriva la possibilità di terapie di precisione personalizzate per specifiche eziologie genetiche. Nonostante ciò, l'attuale terapia medica mira alla riduzione empirica delle crisi invece che a colpire specifici processi patologici, anche perché i progressi nella diagnosi degli ultimi 10 anni non si sono ancora tradotti in cambiamenti di routine nella pratica clinica. Tuttavia, la comunità dell'epilessia è pronta a fare grandi progressi nella terapia di precisione, grazie a diversi fattori.

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Commento a cura di Stefano Meletti

Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena

Knowles JK, Helbig I, Metcalf CS et al.; Epilepsia 2022; 00:1–15